El 22 de julio es el Día Nacional de Concientización sobre el Síndrome del Cromosoma X Frágil. El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen hereditario. Los CDC y sus socios han estado trabajando en diversas actividades de salud pública para conocer más sobre este síndrome.

El cromosoma X frágil es un grupo de trastornos genéticos que puede afectar a las personas y a sus familiares de muchas maneras debido a que todos son causados por cambios del mismo gen, el gen 1 de retraso mental por cromosoma X frágil (FMR1). En este grupo de afecciones causadas por el cromosoma X frágil se incluye:

• El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual o retraso mental que puede ser heredada.
• El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) causa temblores y problemas de memoria, equilibrio y dificultades para caminar. Este síndrome se presenta en algunos hombres y mujeres mayores que llevan ciertos cambios en el gen FMR1.
• El cromosoma X frágil - asociado con insuficiencia ovárica primaria (FXPOI) puede conducir a la esterilidad y menopausia prematura. Esta enfermedad afecta a algunas mujeres que tienen los cambios en el gen FMR-1.

¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual, también llamada retraso mental, que es hereditaria (es decir que se pasa de una generación a otra).
Los signos conductuales y físicos que indican que un niño presenta el síndrome del cromosoma X frágil son los siguientes:

• No se sienta, camina ni habla a la edad aproximada en que lo hacen otros niños (esto se conoce como retrasos en el desarrollo).
• Discapacidades del aprendizaje
• Retrasos en el habla y el lenguaje
• Problemas de conducta como el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH)

Por lo general, los niños tienen una apariencia facial típica que se hace más notable con la edad. Estas características son:

• Cabeza grande
• Cara larga
• Orejas, mentón y frente prominentes 

Los niños varones que tienen el síndrome del cromosoma X frágil suelen presentar un cierto grado de discapacidad intelectual que varía de leve a grave. Las niñas con el síndrome del cromosoma X frágil pueden tener una inteligencia normal o un cierto grado de discapacidad intelectual y pueden o no presentar problemas de aprendizaje. Los trastornos del espectro autista también pueden presentarse con mayor frecuencia en niños con el síndrome del cromosoma X frágil.

¿Cuántas personas tienen el síndrome del cromosoma X frágil?
No se conoce la cifra exacta de las personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil pero se calcula que son aproximadamente 1 por cada 4,000 hombres y 1 por cada 6,000 a 8,000 mujeres. Aunque el síndrome del cromosoma X frágil ocurre tanto en los hombres como en las mujeres, las mujeres, por lo general, presentan síntomas más leves.

¿Cuál es la causa del síndrome del cromosoma X frágil?
  El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio (mutación) en el gen del cromosoma X. Los genes contienen códigos o fórmulas para las proteínas. Las proteínas son componentes (partes) biológicos muy importantes en todas las formas de vida. El gen en el cromosoma X que causa el síndrome del cromosoma X frágil se llama gen 1 del retraso mental asociado al cromosoma X frágil (FMR1). El gen FMR1 produce una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Las personas con el síndrome del cromosoma X frágil no producen esta proteína.

¿Cómo se diagnostica el síndrome del cromosoma X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil se puede diagnosticar mediante una prueba de ADN que se realiza en una muestra de sangre. Un médico o un consejero genético deben solicitar la prueba. La prueba también puede realizarse para detectar los cambios en el gen FMR1 que podrían provocar las diferentes afecciones mencionadas anteriormente.
Referencia: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades- CDC – Gobierno de EEUU.